Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系甲基化

正之中央：在Leucegene AML函数调用之中，高达30%的RUNX1甲基化是胚系甲基化。可携带RUNX1胚系甲基化的AML症状的NRAS甲基化和其他存留的应答各种接收机自营基于甲基化的频率均更高。摘要：RUNX1甲基化散见于据估计10%未满AML。虽然这种结核病之中的大多数RUNX1甲基化被指出是斜视拿到的，但它们也或许是胚系甲基化。事实上，胚系RUNX1甲基化致使常DNA显适度家族适度血栓结核病，尚可血液恶适度(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其之中约44%的症状或许会进展成AML或骨髓炎症异常综合症。Simon等人转用Leucegene RUNX1 AML症状函数调用来分析方法胚系与拿到适度RUNX1甲基化的比例。分子分析方法显示，在可携带RUNX1胚系甲基化的AML之中，NRAS甲基化和其他存留的应答各种接收机自营基因甲基化的频率更高。此外，两位可携带RUNX1和CEBPA胚系甲基化的症状(丈夫和儿子)分别在59岁和27岁时同时确诊(AML)。综上所述，本分析方法表明，在Leucegene函数调用之中，RUNX1胚系甲基化的频率较低预期，全面性忽略了在异体干细胞移植之中扫描RUNX1甲基化的重要适度。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系贝尔医学（MedSci）原创编译，转载须专利权！